Trotz ärztlicher Ausbildung: Der lange Weg eines Patienten mit einer seltenen Erkrankung bis zur Diagnose

Frank Willersinn, Patient mit A1-AT-Mangel und engagierter Interessenvertreter.

Frank Willersinn, der unter der seltenen, genetisch bedingten Atemwegserkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leidet

Frank Willersinn ist ausgebildeter Arzt; dennoch dauerte es Jahrzehnte, bis seine seltene Erkrankung – Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1-AT-Mangel) – diagnostiziert und behandelt wurde.

„Ich hatte keine Anzeichen für eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), aber manchmal litt ich unter einer chronischen Bronchitis, wie sie ggf. bei Rauchern auftritt – und ich dachte mir nichts dabei“, so Willersinn, Deutscher, der nun in Brüssel, Belgien, lebt.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel tritt vor allem bei Europäern auf. Den Betroffenen fehlt ein wichtiges Protein. Die Erkrankung schwächt im Laufe der Zeit die Lunge und führt zur sogenannten genetisch bedingten COPD. Ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin kann außerdem Erkrankungen der Leber hervorrufen.

Willersinn hat seine Diagnose seiner Frau, selbst Ärztin, zu verdanken: Sie riet ihm dazu, ein Blutbild anfertigen zu lassen, um seine Leber- und Nierenfunktion zu überprüfen. Zunächst stellte das Labor seine Befunde infrage und bat ihn, sein Blut erneut untersuchen zu lassen. Beim zweiten Versuch fanden sich noch immer keine Alpha-Globuline in seinem Blut. Somit war die Diagnose klar.

Zu diesem Zeitpunkt war er 45 und hatte bereits eine schlimme Gesundheitskrise hinter sich. Zwei Jahre zuvor hatte ein infizierter Mückenstich zu einer so schweren Infektion geführt, dass sein linker Arm amputiert werden musste. Mit den Neuigkeiten, dass bei ihm ein weiteres medizinisches Problem vorlag, konnte er sich nur schwer abfinden.

Seine erste Reaktion: „Ich habe keine Zeit für so etwas. Ich habe gerade erst meinen Arm verloren und muss lernen, mich anzuziehen, mit einer Hand zu essen, Auto zu fahren.“
Willersinn, der die Medizin aufgab, um ein Unternehmen für umweltfreundliche Farben zu gründen, bemühte sich um diese enorme Umstellung, letztendlich suchte er jedoch einen Lungenfacharzt auf. Er wurde ab 2008 behandelt und begann, seine Kenntnisse im Bereich der Erkrankung zu erweitern. Infolgedessen hat er sich zu einem engagierten Interessenvertreter für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel entwickelt. Willersinn ist Mitbegründer einer belgischen Patientengruppe und hat eine weitere patientengesteuerte Organisation – Alpha-1 Plus asbl – gegründet, deren Vorsitz er aktuell einnimmt. Außerdem ist er Mitglied der deutschen Patientengruppe Alpha1 Deutschland e. V.

Das ist bereits eine ganze Menge, doch zusätzlich nimmt er unter anderem auch folgende Führungsrollen ein:

„Ich würde Frank Willersinn als ultimativen Interessenvertreter für Alphas auf der ganzen Welt und als treibende Kraft für die Alpha-1-Global-Bewegung beschreiben“, sagt Tim Frost, Mitglied des Lenkungsausschusses für den internationalen Patientenverband Alpha-1 Global.

Willersinn konzentriere sich auf Bewusstsein, Erkennung und Behandlungsstandards für alle Alpha-1-Patienten. „Mit Blick auf das Bewusstsein für die Erkrankung ist Frank beispielsweise durch Europa gereist, um Alphas zu finden und diese beim Aufbau von Patientengruppen zu unterstützen, soweit es noch keine gab; außerdem hat er die Patientengruppen bekräftigt, die eine Ermutigung benötigten“, so Frost.

Willersinn hat sich kürzlich mit sechs anderen Alpha-1-Patienten (alle aus einem anderen europäischen Land) zu einer Besichtigung des Produktionsstandorts von CSL Behring in Marburg zusammengefunden.

Willersinn sagt, es gebe mehr zu tun in Europa, wo das öffentliche Gesundheitssystem in lediglich 15 von 46 Ländern eine Erstattung für die Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vorsieht. Seiner Meinung nach werden zu wenige Menschen diagnostiziert und zu wenige Patienten behandelt. Willersinn beschreibt seinen Gesundheitszustand als gut. „Ich brauche meist keine Bronchodilatatoren. Morgens kann ich auf meinem Heimtrainer Fahrrad fahren. Ich benötige keine Sauerstofftherapie, und Treppen sind kein wirkliches Problem für mich.“

Wenn er neu diagnostizierte Patienten trifft, legt er ihnen nahe, mit anderen Alpha-1-Patienten in Kontakt zu treten und den Aufbau des dringend benötigten Peer-to-Peer-Netzwerks zu unterstützen.
„Kommen Sie aus Ihrer Isolation heraus“, sagt Willersinn. „Bleiben Sie in Kontakt und kümmern Sie sich um sich.“