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Hereditäres Angioödem

Hereditäres Angioödem verstehen

Das hereditäre Angoiödem (HAE) ist eine seltene Krankheit, die Attacken mitunter schmerzhafte Schwellungsattacken in verschiedenen Bereichen des Körpers wie Gesicht, Arme, Beine, Hände, Genitalien und Bauch verursacht. Auch im Bereich der oberen Atemwege können die Schwellungen auftreten und sind danach lebensbedrohlich. Je nach Schwere der Erkrankung leiden die Betroffenen monatlich unter mehreren Attacken oder leben mehrere Monate lang beschwerdefrei. Mit der richtigen Therapie lassen sich HAE-bedingte Schwellungen schnell und wirksam behandeln. Menschen mit HAE haben gar kein oder nur einen niedrigen Spiegel eines Proteins, das als C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) bezeichnet wird. In manchen Fällen ist der C1-INH-Spiegel ausreichend hoch, doch das Protein ist in seiner Funktion beeinträchtigt. Der C1-INH-Defekt ist im genetischen Code verankert. Daher handelt es sich beim hereditären Angioödem um eine Krankheit, die in den meisten Fällen geerbt wird. Seltener treten sogenannte Neumutationen auf. Der genetische Defekt tritt bei den Betroffenen dann zum ersten Mal auf und liegt nicht in der Familie. Das hereditäre Angioödem (HAE) wird im Wesentlichen in zwei Typen eingeteilt. Personen mit einem niedrigen C1-INH-Spiegel im Körper haben HAE Typ-1. Bei nicht korrekt funktionierendem C1-INH handelt es sich um HAE Typ-2. Inzwischen wurde eine weitere extrem seltene Form mit normaler C1-Inhibitorfunktion entdeckt.

Hereditäres Angioödem

Jutta und Karin leben mit HAE

Leben mit HAE – das bedeutet für die Zwillingsschwestern Jutta und Karin trotz ihrer Erkrankung so viel Normalität in ihrem Alltag zuzulassen wie möglich. Hier berichten sie, wie sie das schaffen.

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  • 1 von 40.000 – 50.000

    Menschen weltweit sind vom heridetären Angioödem betroffen

  • 50 %

    Risiko, HAE an ein Kind weiterzuvererben

  • 200

    verschiedene genetische Mutationen, die HAE-Symptome verursachen, sind bislang identifiziert

Weitere Informationen

Quelle

Beschreibung

 
HAE-erkennen Informationen für HAE-Patienten und ihre Familien mit Tipps zum Erkennen, Behandeln und Leben mit HAE. Webseite
All About HAE Informationen und Ressourcen, die Betroffenen helfen, das Leben mit HAE zu verbessern. (engl.) Webseite