Seltene Krankheit oder selten diagnostiziert?

Neue Richtlinien sollen die Behandlung des von-Willebrand-Syndrom verbessern.

Frauenärztin spricht mit einer Patientin.

Eine neue internationale Kooperation widmet sich derzeit der Entwicklung wichtiger klinischer Richtlinien zur Diagnose und Behandlung des von-Willebrand-Syndroms (vWS), einer erblichen Blutgerinnungsstörung, von der ungefähr 1 Prozent der Bevölkerung (über 75 Millionen Menschen weltweit) betroffen ist. VWS ist die häufigste Blutungserkrankung der Welt. Sie wird durch eine verminderte Produktion, das Fehlen oder eine anomale Funktion eines Gerinnungsproteins, des sogenannten von-Willebrand-Faktors, hervorgerufen. Bei Menschen mit vWS kann ein Schnitt, ein Unfall oder eine Operation zu einer schwer stillbaren Blutung führen.

Da die Symptome des vWS – wie Blutergüsse schon bei leichten Verletzungen, schwer stillbares Nasenbluten und Gelenkschmerzen – nicht krankheitsspezifisch sind und sich auf unterschiedliche Weise zu verschiedenen Zeiten äußern können, wird bei vielen Betroffenen die Krankheit nicht sofort diagnostiziert. Sie leben möglicherweise jahrelang mit nicht behandelten Blutungen. Studien haben ergeben, dass bei bis zu 9 von 10 Personen mit vWS keine genaue Diagnose gestellt wurde (gemäß World Federation of Hemophilia).

„VWS ist zwar nicht heilbar, kann aber behandelt werden“, erläutert Jens Oltrogge, Head of Commercial Development Hematology, CSL Behring. „Uns ist seit langem bekannt, dass mit den richtigen klinischen Richtlinien Ärzte und Hämatologen weltweit besser darauf vorbereitet sind, das vWS zu diagnostizieren und bei ihren Patienten bessere Behandlungsergebnisse zu erzielen. Deshalb ist diese Arbeit so wichtig.“ CSL Behring ist international führend bei der Entwicklung innovativer Therapien, einschließlich einer breiten Palette von rekombinanten und aus Plasma gewonnenen Produkten zur Behandlung von Blutgerinnungsstörungen.

An der Gemeinschaftsarbeit zur Erstellung klinischer Richtlinien beteiligen sich die World Federation of Hemophilia (WFH), die International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), die National Hemophilia Foundation (NHF), die American Society of Hematology (ASH) sowie das Medical Center der University of Kansas. Im Rahmen der Kooperation haben die Organisationen Hämatologen, Wissenschaftler und Patienten mit vWS identifiziert. Diese bilden Expertengremien, die für die Empfehlungen wichtige Informationen beisteuern.

Die Gruppe plant, bis 2020 evidenzbasierte Richtlinien aufzustellen, die Ärzten bei der Diagnose und Behandlung von Patienten mit vWS helfen, sowie Empfehlungen zur Verbesserung der Versorgung und der Behandlungsergebnisse dieser Patienten zu geben.

Patienten mit vWS, die über die Möglichkeiten informiert werden möchten, wie sie zur Entwicklung dieser Richtlinien beitragen können, wenden sich bitte per E Mail an vwd@wfh.org.