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Alpha1-Antitrypsin-Mangel
Was ist Alpha1-Antitrypsin-Mangel?
Bei einem Alpha1-Antitrypsin-Mangel ist der Körper nicht in der Lage, das Protein Alpha1-Antitrypsin (kurz A1AT) in ausreichender Menge zu bilden. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle beim Schutz der Lungen vor Schäden durch übermäßige Entzündungen. Wenn dieses Protein im Blut fehlt, haben die Patienten ein höheres Risiko, schwere Erkrankungen wie ein Lungenemphysem oder eine chronische obstruktive Lungenerkrankung (COPD) zu entwickeln.
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1 von 1.500–3.500
Häufigkeit einer schweren Alpha1-Erkrankung bei Menschen europäischer Abstammung
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20 bis 40 Jahre
Alter, in dem in der Regel die ersten Anzeichen und Symptome auftreten
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19 Tausend
Geschätzte Zahl der Träger eines abnormalen Alpha1-Gens in Deutschland
Wie wird Alpha1 diagnostiziert?
Alpha1-Antitrypsin-Mangel und dessen genetische Komponente kann nur durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert werden. Wenn Sie eine Familienanamnese mit Alpha1, COPD, Lungenemphysem, irreversiblem Asthma, Lebererkrankung ohne erkennbare Ursache oder einer schweren Entzündung des Fettgewebes in der Unterhaut (Pannikulitis) haben, sollten Sie getestet werden. Alpha1 ist eine fortschreitende Krankheit. Wenn sie nicht diagnostiziert wird und unbehandelt bleibt, kann sie sich verschlimmern und mit der Zeit mehr Schaden an Lunge und Körper anrichten.
Wie Alpha1-Antitrypsin wirkt
Alpha1-Antitrypsin (AAT) ist ein Protein, das in der Leber hergestellt wird. Seine Hauptfunktion besteht darin, Ihre Lunge vor Entzündungen zu schützen, die durch Infektionen und eingeatmete Reizstoffe wie Tabakrauch verursacht werden. Wenn Sie einen geringen oder unzureichenden AAT-Proteinspiegel im Blut haben, reicht die Versorgung von der Leber zur Lunge nicht aus, was zu Lungenschäden und Lebererkrankungen führen kann.
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Tipps für Alpha1-Patienten
Isolationsgefühle können bei Menschen, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, häufig vorkommen. Hier finden Patienten und Angehörigen wertvolle Tipps, wie sie mit der psychischen Belastung der Erkrankung am besten umgehen können.
Mehr erfahrenWeitere Informationen
| Leben mit A1-AT-Mangel |
Informations- und Serviceportal zum Thema Alpha1-Antitrypsinmangel (A1-AT-Mangel). |
Webseite |
| Diagnose COPD | COPD durch A1-AT-Mangel? Lassen Sie sich testen! |
Webseite |
| CSL Behring CARE | Service für Patienten und Patientinnen, die eine Heimselbsttherapie mit einem Medikament von CSL Behring beginnen. |
Webseite |
| Alpha1-Deutschland.org |
Gesellschaft für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Erkrankte e.V. |
Webseite |