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Hämophilie

Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine angeborene, zurzeit nicht heilbare, aber gut behandelbare Störung der Blutgerinnung. Das Wort Hämophilie kommt aus dem Griechischen und heißt so viel wie „zum Bluten neigen" (Häm- = Blut, philia = Neigung). Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel oder ein vollständiges Fehlen bestimmter Blutbestandteile (Gerinnungsfaktoren) zu einer Störung der normalen Blutstillung führt. Es kommt zu verlängerten Blutungen nach Verletzungen, zu Hauteinblutungen (blaue Flecken) sowie auch zu spontanen Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Spontane Blutungen sind Blutungen, die ohne äußere Gewalteinwirkung auftreten.

Man unterscheidet zwischen:

  • Menschen, die einen Mangel an Faktor VIII haben, diese leiden unter Hämophilie A. Die Hämophilie A ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Den Erkrankten fehlt ganz oder teilweise der Blutgerinnungsfaktor VIII im menschlichen Blut, der für die Gerinnung unerlässlich ist.

  • Menschen, die einen Mangel an Faktor IX haben, diese leiden unter Hämophilie B. Die Hämophilie B ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung und wird durch das Fehlen oder einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX charakterisiert.

Zur Therapie der Hämophilie A und B werden Konzentrate der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX angewendet. Diese Faktorenkonzentrate werden entweder aus Blutplasma oder gentechnologisch hergestellt. Bei der Hämophiliebehandlung ist eine ausführliche Beratung der Eltern und Patienten besonders wichtig. Sie erfolgt am besten durch einen spezialisierten Arzt oder in einem Hämophilie-Zentrum. Darüber hinaus gibt es auch Selbsthilfegruppen, wo betroffene Patienten oder Eltern ihre Erfahrungen untereinander austauschen können. 

Nähere Informationen rund um das Thema Hämophilie und mögliche Therapieoptionen finden sie auf www.haemophilie-experte.de

Von-Willebrand-Syndrom

Das von-Willebrand-Syndrom (vWS) ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung in unserer Bevölkerung. Männer und Frauen sind gleichermaßen von dieser Erkrankung betroffen. Verursacht wird die Erkrankung durch eine zu geringe Konzentration, fehlerhafte Ausbildung oder sogar das vollständige Fehlen des sogenannten von-Willebrand-Faktors – eines für die Blutstillung wichtigen Proteins.

Bei einer Verletzung funktioniert der von-Willebrand-Faktor wie eine Brücke: Er lagert Blutplättchen an die verletzte Gefäßwand und an andere Blutplättchen an. Dadurch wird der erste Schritt zur Blutstillung eingeleitet. Für das dauerhafte Schließen der Wunde sind weitere Schritte innerhalb der Blutgerinnungskaskade entscheidend. Auch hier ist der von-Willebrand-Faktor beteiligt. Gleichzeitig dient er auch als Träger- und Schutzeiweiß für den Gerinnungsfaktor VIII.

Je nach Schweregrad, Typ des von-Willebrand-Syndroms und Blutungsrisiko stehen unterschiedliche Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Bei den meisten milden Formen des vWS kann man durch Injektion oder nasale Gabe von DDAVP (Vasopressin-Analogon) den Plasmaspiegel des vWF kurzfristig anheben. Kleinere Blutungen lassen sich damit stillen. Der Effekt der DDAVP-Gabe lässt sich jedoch nicht beliebig oft wiederholen, da die Endothelspeicher erst wieder aufgefüllt werden müssen.

Bei größeren oder länger anhaltenden Blutungen kann deshalb die Substitution von vWF notwendig werden. Bei den schweren Formen des vWS bleibt die Gabe von DDAVP wirkungslos, so dass bei Blutungen gleich der vWF substituiert werden muss. Die Substitution des vWF erfolgt mit geeigneten FVIII-Konzentraten, die neben dem FVIII auch ausreichende Mengen vWF mit hohem Gehalt an langkettigen Multimeren enthalten. 

Nähere Informationen rund um das Thema von-Willebrand-Syndrom und mögliche Therapieoptionen finden sie auf www.netzwerk-von-willebrand.de

Entdeckung des vWS 

1926 wurde das von-Willebrand-Syndrom erstmals von dem finnischen Arzt Erik Adolf von Willebrand am Beispiel einer Familie mit Blutungsereignissen beschrieben. Der Internist entdeckte, dass im Gegensatz zur bekannten Bluterkrankheit "Hämophilie" auch Frauen von dieser Erkrankung betroffen sind. 1933 veröffentlichte er zusammen mit dem Leipziger Hämatologen Rudolf Jürgens weitere Erkenntnisse. Aufgrund dieser Zusammenarbeit wird die Erkrankung zum Teil heute noch als von-Willebrand-Jürgens-Syndrom bezeichnet.